Fraturas recorrentes, fadiga e dores nos membros podem ser sinais de doença rara e progressiva

• A osteomalácia oncogênica é uma condição caracterizada pelo desenvolvimento de tumores pequenos e de difícil localização;
• Comumente confundida com doenças mais comuns, o atraso em seu diagnóstico pode agravar o quadro clínico do paciente;

Sintomas inespecíficos e difusos atrasam o diagnóstico da osteomalácia oncogênica, também conhecida por osteomalácia induzida por tumor (TIO), doença rara caracterizada pelo aparecimento de tumores pequenos e de difícil localização, que ocasionam a perda renal de fosfato, mineral responsável pela saúde óssea. Enquadrada como síndrome paraneoplásica -- quando os sintomas ocorrem em locais distantes do tumor -- estima-se que a condição afeta menos de mil pessoas no mundo todo.

A osteomalácia oncogênica, traduzida para termos leigos, significa "ossos moles", e se dá pelo aparecimento de um ou mais tumores pequenos e benignos, que podem se alojar nos ossos ou tecidos moles e não causam sintomas locais. Esses tumores produzem em excesso a substância FGF-23, proteína responsável por regular o fósforo e a vitamina D ativa -- minerais essenciais para a formação e manutenção da qualidade óssea -- que acabam sendo eliminados em altas quantidades pela urina. Desta forma, os ossos se tornam frágeis e suscetíveis a fraturas.

A condição acomete, frequentemente, homens e mulheres na idade adulta, entre 40 e 45 anos, e causa dor óssea, muscular, fraturas patológicas ou raquitismo em pacientes mais jovens, além de fraqueza muscular. "A característica inicial da doença se dá pelo aparecimento de dores pelo corpo, seguida de múltiplas fraturas nos pés, pernas e vertebras. Pelo desconhecimento da doença, muitos médicos tratam apenas os sintomas, não a doença em si, o que torna a jornada do paciente, até o diagnóstico, longa e angustiante. O tempo médio varia de acordo com os estudos, mas há casos de pacientes que demoraram três, cinco e até 28 anos para obterem o diagnóstico correto", explica Dra. Marise Lazaretti Castro, endocrinologista e chefe do grupo de doenças osteometabólicas da disciplina de Endocrinologia da UNIFESP.

Embora seja uma doença rara, a osteomalácia oncogênica pode ser diagnosticada e tratada corretamente, oferecendo ao paciente uma melhor qualidade de vida. "Em caso de dúvidas, é necessário procurar um especialista e solicitar exames de sangue e de urina, para que se possa avaliar os níveis de fósforo, cálcio, vitamina D ativa e o FGF-23, além de exames de imagem, como tomografia computadorizada e cintilografia, para investigar o tumor. O diagnóstico precoce permite ao paciente a oportunidade de resolução completa dos sintomas e anormalidades bioquímicas, seja por método cirúrgico ou por via medicamentosa" finaliza a endocrinologista.

Tratamento
A remoção do tumor costuma ser a primeira opção de tratamento. Entretanto, nem sempre é viável, já que estes tumores, por serem muito pequenos, podem não ser localizados. Além disso, dependendo de sua localização, não podem ser removidos.

No Brasil já existe terapia medicamentosa disponível para osteomalácia oncogênica. O tratamento inibe a atividade biológica do FGF23, restaura a reabsorção renal de fosfato, aumenta a produção de vitamina D ativa e ajuda a melhorar os sintomas.

Por: Llorente & Cuenca