PRÁXIS DO CUIDAR EM ENFERMAGEM NA SÍNDROME MCCUNE-ALLBRIGHT

PRACTICE OF CARE IN NURSING IN THE MCCUNE-ALLBRIGHT SYNDROME

PRÁCTICA DE CUIDADO EN ENFERMERÍA EN EL SÍNDROME DE MCCUNE-ALLBRIGHT

Janaína Pinto Janini . Docente Centro Universitário São José
ORCID: 0000-0003-2781-7427

Ana Luiza Ramalho de Castro. Graduanda de Enfermagem Centro Universitário São José
ORCID: 0009-0009-3841-5491

Luccas Alves da Silva Gonçalves. Graduando de Enfermagem Centro Universitário São José
ORCID: 0009-0005-0737-9580

Renata da Silva Hamzelmann. Docente Centro Universitário São José
ORCID: 0000-0003-4139-0481

Daniel da Silva Granadeiro. Docente Centro Universitário São José
ORCID: 0000-0002-6244-0226

Ludmila Santos de Oliveira. Docente Centro Universitário São José
ORCID: 0000-0002-9701-5318

Eric Rosa Pereira. Docente Centro Universitário São José
ORCID: 0000-0003-0202-6653

RESUMO

Objetivo: descrever os principais diagnósticos e intervenções de enfermagem de uma pessoa idosa com a síndrome McCune-Allbright. Método: pesquisa qualitativa do tipo estudo de caso único, realizada a partir da análise do prontuário, no período de 01 de agosto a 10 de dezembro de 2022. Resultado: A acromegalia ocasionada pelo distúrbio da tireóide e disfunção hormonal levaram aos diagnósticos de distúrbio na imagem corporal, síndrome da dor crônica, risco de síndrome do desequilíbrio metabólico, risco de quedas e síndrome do idoso frágil. As intervenções foram fundamentadas na Classificação das Intervenções de Enfermagem e orientadas a partir do autocuidado e avaliação clínica. Conclusão: considera-se que o cuidado a doenças raras é complexo pela dificuldade de achados literários, corroborado pelo envelhecimento da pessoa idosa, sendo necessário contribuir na construção de conhecimento técnico-científico para a prática do enfermeiro aos usuários com demandas endócrinas.

DESCRITORES: Doenças do Sistema Endócrino; Doenças da Glândula Tireóide; Idoso; Diagnóstico de Enfermagem; Cuidados de Enfermagem.

ABSTRACT

Objective: to describe the main diagnoses and nursing interventions of an elderly person with McCune-Allbright syndrome. Method: qualitative research of the single case study type, carried out based on the analysis of the medical records, from August 1st to December 10th, 2022. Result: The acromegaly caused by the thyroid disorder and hormonal dysfunction led to the diagnosis of a disorder in the body image, chronic pain syndrome, risk of metabolic imbalance syndrome, risk of falls and frail elderly syndrome. Interventions were based on the Classification of Nursing Interventions and guided from self-care and clinical evaluation. Conclusion: it is considered that care for rare diseases is complex due to the difficulty of literary findings, corroborated by the aging of the elderly, and it is necessary to contribute to the construction of technical-scientific knowledge for the practice of nurses with users with endocrine demands.

DESCRIPTORS: Endocrine System Diseases; Diseases of The Thyroid Gland; Elderly; Nursing Diagnosis; Nursing Care.

RESUMEN

Objetivo: describir los principales diagnósticos e intervenciones de enfermería de un anciano con síndrome de McCune-Allbright. Método: investigación cualitativa del tipo estudio de caso único, realizada a partir del análisis de las historias clínicas, del 1 de agosto al 10 de diciembre de 2022. Resultado: Acromegalia provocada por trastorno tiroideo y disfunción hormonal llevó al diagnóstico de trastorno en el organismo imagen, síndrome de dolor crónico, riesgo de síndrome de desequilibrio metabólico, riesgo de caídas y síndrome del anciano frágil. Las intervenciones se basaron en la Clasificación de Intervenciones de Enfermería y se orientaron desde el autocuidado y la evaluación clínica. Conclusión: se considera que el cuidado de las enfermedades raras es complejo por la dificultad de los hallazgos literarios, corroborado por el envejecimiento de los ancianos, y es necesario contribuir a la construcción del conocimiento técnico-científico para la práctica de los enfermeros con usuarios con demandas endocrinas.

DESCRIPTORES: Enfermedades del Sistema Endocrino; Enfermedades de la Glándula Tiroides; Anciano; Diagnóstico de Enfermería; Cuidado de Enfermera.

RECEBIDO : 20\03/2023

APROVADO : 03\04/2023

INTRODUÇÃO

A Síndrome de McCune-Albright (SMA) é uma doença genética rara, diagnosticada originalmente em 1936 por Donovan McCune e em 1937 por Fuller Albright pela tríade: displasia fibrosa óssea, manchas cutâneas de cor café com leite e puberdade precoce, em associação ou não de outras endocrinopatias com a tríade original¹. A SMA é causada por mutações de ativação somáticas do gene Subunidade Alfa 1 de ligação do Nucleotídeo Guanina (GNAS) resultando em hiperplasia celular e hipersecreção de hormônio do crescimento e hormônios da tireóide².

É classificada como um adenoma hipofisário funcionante, alguns deles decorrentes de prolactinomas,^3-4, mutação ativadora de uma subunidade do gene GNAS que estimula o crescimento e função de osteoblastos, melanócitos e glândulas endócrinas. Esta condição influencia no desenvolvimento de órgãos e tecidos, e acomete glândulas endócrinas, ossos e diversos tecidos⁴.

Incluem também o aumento do fator de crescimento insulina-1 (IGF-1), que participa da regulação do crescimento ósseo, trabalhando em conjunto com níveis aumentados de hormônio do crescimento(GH), tendo este último  relação com outras doenças como o hipertireoidismo, cistos ovarianos que produzem estrogênio, síndrome de Cushing e perda de fosfato renal com ou sem raquitismo/osteomalácia e acromegalia^3-4

A detecção mais frequente da SMA ocorre através quadro clínico dermatológico, a partir de máculas café com leite, com bordas irregulares e unilaterais⁵, puberdade precoce periférica, mais evidenciadas em pessoas do sexo feminino^1-36.

Doença rara, com prevalência de 1/1.000.000 casos na população geral³, pode levar a dificuldade de rastreio pela não familiarização dos profissionais de saúde com a doença, o que pode haver comprometimentos ao longo prazo, em especial no idoso, que sofre mudanças significativas no meu metabolismo⁷.

A Enfermagem tem um papel fundamental no acompanhamento e assistência em todas as fases do ciclo da vida, portando um olhar atento as subjetividades individuais, para o diagnóstico precoce da SMA e limitação dos danos e ações de promoção da saúde e prevenção de doenças e agravos, recuperação e reabilitação da saúde^7-8. Nesse sentido o trabalho objetiva descrever  os principais diagnósticos e intervenções de Enfermagem de uma pessoa idosa com a Síndrome McCune-Allbright.

MÉTODOS

Trata-se de um estudo de caso, sendo este o estudo de particularidade e de complexidade de um único caso^9-10, realizado através da análise do prontuário de uma usuária portadora da síndrome em questão a partir da pesquisa qualitativa e descritiva, fragmento do projeto guarda-chuva intitulado "Cuidado de Enfermagem da pessoa idosa com demandas endocrinológicas".

O estudo foi realizado com 1 usuária com Síndrome de McCune-Allbright, em uma instituição pública estadual do Rio de Janeiro, especializada em atendimento endocrinológico, tendo sua coleta de dados realizada entre 01 de agosto a 10 de dezembro de 2022. Utilizou-se como instrumento de coleta de dados o prontuário, onde foram selecionadas informações acerca da anamnese, história da doença atual, história patológica pregressa e história familiar da usuária.

Após a coleta de dados, realizou-se a análise temática¹¹, sendo oraganizada a partir dos distúrbios endócrinos encontrados no prontuário da usária com SMA, junto aos principais  disgnósticos, intervenções de Enfermagem e  resultados esperados.

Foi garantido o anonimato do participante não expondo a sua identidade, atendendo todos os requisitos em pesquisa com seres humanos sendo aprovado pelo Parecer do Comitê de Ética  em Pesquisa n^o 5.814.509.

RESULTADOS

Usuária do sexo feminino, 61 anos, encaminhada para uma unidade especializada em 1995, proveniente de uma unidade de atendimento ambulatorial em Friburgo, onde realizava acompanhamento de hipertireoidismo desde os 15 anos. Em 1992 apresentou quadro de crescimento de caixa craniana nas regiões temporoparietal à esquerda, fossa anterior occipital. Após 1 ano de análise diagnóstica e por se tratar de doença rara, alcançou-se o diagnóstico de Síndrome McCune-Allbright, sendo acompanhada para o tratamento ambulatorial. Usuária lúcida, traz em sua anamnese queixa de cefaleia, náusea com mal-estar geral e nódulo na região do crânio, sem comprometimento da atividade de vida diária. Na história patológica pregressa referiu precocidade sexual, menarca aos 12 anos. Aos 15 anos foi diagnosticada com hipotireoidismo, com bócio difuso, o que culminou na tireoidectomia parcial. A época, devido a nódulos e dores na calota craniana foi solicitado uma tomografia computadorizada (TC) que mostrou lesões sugestivas de displasia fibrosa craniofacial, associada a tumoração da glândula hipofisária de 1,8 x 1,5 cm com compressão do quiasma óptico. História social: nega etilismo e tabagismo. História familiar: apresenta com diagnósticos de hipertensão arterial. No exame físico havia máculas de cor marrom claro no dorso e nádegas, e galactorréia. Nos exames laboratoriais, hormônio do crescimento – GH acima dos valores normais. Iniciou-se a terapia medicamentosa com objetivo de reduzir o volume tumoral, porém o fator de crescimento insulina-1 – IGF-1 se mantinha elevado, até mesmo com o aumento da dose, sendo adotadas outras terapias medicamentosas sem êxito para supressão do IGF1, no entanto, houve diminuição do tumor. Em nova ressonância magnética, após 4 anos da terapia farmacológica, não havia lesão visível na região hipofisária, quiasma óptico de forma anatômica, mas os níveis IGF-1 continuavam aumentados. A medicação foi então substituída novamente, levando a normalização rápida de IGF-1, melhora clínica, sem provocar efeitos colaterais. Não apresenta comorbidades associadas como Diabetes e Hipertensão.

DISCUSSÃO

A SMA configura-se na usuária em questão pela presença de máculas café com leite, endocrinopatia hiperfuncionante, displasia fibrosa craniofacial e acromegalia¹², sendo identificado os últimos sinais no caso estudado.

A displasia fibrosa (DF) é uma afecção benigna identificada pela substituição do tecido ósseo por tecido fibroso, caracterizada pelos sintomas relatados pela usuária, de cefaleia e dor, deformidades craniofaciais e proptose (protusão do globo ocular)¹³. A DF resulta na grave deformidade craniofacial, levando ao diagnóstico de Enfermagem, distúrbio na imagem corporal (Quadro 1), bem como diagnóstico de Síndrome da Dor Crônica (Quadro 2)^14-15.

A acromegalia apresentada pela usuária, por sua vez, é caracterizada pela produção excessiva do hormônio do crescimento que pode acarretar mudanças na característica facial e dores de cabeça, bem como morbidades como Diabetes, doenças Cardiorrespiratórias e Neoplasias¹⁸.  Reforça-se aqui o diagnóstico de risco de distúrbio na imagem corporal e a Síndrome da Dor Crônica causada igualmente pela DF(Quadro 1 e 2)^14-15.

Quadro 1: Intervenções e resultados encontrados no diagnóstico de Distúrbio na Imagem Corporal.

Diagnóstico de Enfermagem: Distúrbio na Imagem Corporal
Classe: Imagem corporal	Domínio: Autopercepção
Intervenções de Enfermagem (NIC)
- Assistência no autocuidado: atividades essenciais da vida, estimulação cognitiva, orientação para realidade e melhora da socialização, controle de energia, apoio ao cuidador e melhora do enfrentamento; - Orientar o paciente quanto a mudanças normais no corpo, associadas a vários estágios de envelhecimento, conforme apropriado; - Ajudar o paciente a discutir os estressores que afetam a imagem corporal devido a condições congênitas, lesão, doença ou cirurgia; - Identificar uma forma de reduzir o impacto de qualquer desfiguramento por meio de roupas, perucas ou cosméticos, conforme apropriado; - Ajudar o paciente a identificar ações que melhorem a aparência; - Facilitar o contato com pessoas com mudanças semelhantes na imagem corporal.
Resultados de Enfermagem esperados
- Melhora da autoestima da paciente e no autocuidado a aceitação, a mudança corporal e diminuindo a taxa de rejeição na ascensão da doença.

Fonte: Herdman, Kamitsuru¹⁵; Bulenchek, Butcher, Dochterman¹⁶ Johnson, Mass, Moorhead¹⁷.

Quadro 2: Intervenções e resultados encontrados no diagnóstico de Enfermagem dor crônica.

Diagnóstico de Enfermagem: Síndrome da Dor Crônica
Classe: Conforto físico	Domínio: Conforto
Intervenções de Enfermagem (NIC)
- Realizar uma avaliação completa da dor, incluindo local, características, início/duração, frequência, qualidade, intensidade e gravidade, além de fatores precipitadores; - Ensinar o uso de técnicas não farmacológicas; - Orientar sobre métodos farmacológicos de alívio da dor; - Determinar o impacto da experiência da dor na qualidade de vida.
Resultados de Enfermagem esperados
- Proporcionar o alívio da dor, elucidando ao paciente sobre os métodos farmacológicos com precaução e cautela, garantindo a qualidade de vida.

Fonte: Herdman, Kamitsuru¹⁵; Bulenchek, Butcher, Dochterman¹⁶ Johnson, Mass, Moorhead¹⁷.

A SMC leva a um quadro multicausal que leva a um desequilíbrio hormonal e tratamento medicamentoso fundamental para o controle dos marcadores bioquímicos da atividade da doença, GH e IGF-I¹⁸. Tendo em vista o desequilíbrio fisiológico e hormonal persistente, elencou-se o diagnóstico de risco de Síndrome do Desequilíbrio Metabólico (Quadro 3).

Quadro 3: Intervenções e resultados encontrados no diagnóstico de Enfermagem desequilíbrio metabólico.

Diagnóstico de Enfermagem: Risco de Síndrome do Desequilíbrio Metabólico
Classe: Metabolismo	Domínio: Nutrição
Intervenções de Enfermagem (NIC)
- Ensinar o uso de técnicas não farmacológicas para o controle da náusea; - Controlar os fatores ambientais capazes de evocar a náusea; - Reduzir ou eliminar fatores pessoais que precipitem ou aumentem a náusea; - Ensino quanto ao uso de medicamentos antieméticos eficazes prescritos; - Determinar as expectativas do paciente em relação a imagem corporal; - Ajudar o paciente a separar aparência dos sentimentos de valor pessoal.
Resultados de Enfermagem esperados
- Atenuação do tratamento farmacológico e instruir o paciente a usar métodos terapêuticos não medicamentosos, pode contribuir na diminuição do risco de polifarmácia.

Fonte: Herdman, Kamitsuru¹⁵; Bulenchek, Butcher, Dochterman¹⁶ Johnson, Mass, Moorhead¹⁷.

Umas das terapias medicamentosas utilizadas foi para conter o aumento da caixa craniana, devido a DF craniofacial, ocasionando a perda progressiva de massa óssea, tornando os ossos enfraquecidos e predispostos a fraturas e a osteoporose. Ademais, a osteoporose é comum em mulheres acima de 45 anos, configurando um risco pela idade e pelas alterações ósseas provocadas¹⁹.

Devido ao envelhecimento e o possível comprometimento da visão da usuária relacionado a doença pré-existente, há a necessidade de propor nas intervenções a realização de testes de acuidade visual através da utilização da escala de sinais de Snellen, a fim de avaliar o grau de dificuldade da paciente. Pensando no impacto da terapia medicamentosa na saúde da usuária e na possível visão prejudicada, foi identificado o diagnóstico de risco de quedas (Quadro 4)¹⁵.

Quadro 4: Intervenções e resultados encontrados no diagnóstico de Enfermagem risco de quedas.

Diagnóstico de Enfermagem: Risco de Quedas
Classe: Lesão física	Domínio: Segurança/proteção
Intervenções de Enfermagem (NIC)
- Recomendação de comportamento seguro; - Participar de programas de atividade física, visando sempre a condição do usuário com auxílio de profissional especializado; - Melhorias da segurança ambiental; - Orientar o usuário sobre possível alteração na visão, tornando prejudicada com a doença pré-existente, recomendado realizar na consulta de Enfermagem o teste de Snellen; -Usar sapato com sola antiderrapante; - Orientar o usuário a nunca andar de meias durante a noite.
Resultados de Enfermagem esperados
- Estabelecimento de metas para o usuário com cuidados domiciliares, diminuindo assim os possíveis riscos, melhorando condição física e desenvolvendo mais aptidão motora e confiança em si.

Fonte: Herdman, Kamitsuru¹⁵; Bulenchek, Butcher, Dochterman¹⁶ Johnson, Mass, Moorhead¹⁷.

Associa-se o quadro clínico raro e de difícil diagnóstico ao envelhecimento da usuária, processo que engloba transformações neurobiológicas estruturais, químicas e funcionais. A Enfermagem diante do quadro clínico desfavorável, aliado a sinais e sintomas que comprometem o bem-estar e qualidade de vida do caso estudado e considerando o desequilíbrio que afeta a saúde da pessoa idosa, deve identificar as possíveis fragilidades da usuária. A incapacidade é um dos problemas que podem estar associados ao diagnóstico Síndrome do Idoso Frágil (Quadro 5)^15,20.

Quadro 5: Intervenções e resultados encontrados no diagnóstico de Enfermagem de idoso frágil.

Diagnóstico de Enfermagem: Síndrome do Idoso Frágil
Classe: Controle da saúde	Domínio: Promoção da saúde
Intervenções de Enfermagem (NIC)
- Orientar paciente/família quanto aos riscos e prevenção de quedas devido à fragilidade óssea; - Manter o piso com características antiderrapantes. Devem ser evitados produtos de limpeza que deixem o piso escorregadio; - Instalar barras de apoio nos banheiros, escadas e rampas; - Retirar do ambiente objetos que possam oferecer riscos de queda para o paciente; - Apoio familiar, apoio emocional e facilitação da presença da família.
Resultados de Enfermagem esperados
- Priorizar a  orientação e  condução do paciente em melhorias domésticas evitando acidentes com o mesmo, visando o bem-estar.

Fonte: Herdman, Kamitsuru¹⁵; Bulenchek, Butcher, Dochterman¹⁶ Johnson, Mass, Moorhead¹⁷.

Acredita-se que esses cuidados devem ser subsidiados pela teoria do autocuidado, desenvolvida por Dorothea Elizabeth Orem, definida como ações que o indivíduo pratica para benefício próprio, que contribuem na prevenção ou tratamentos de agravos de saúde²¹. Tendo em vista que o cuidado é longitudinal e ambulatorial, o indivíduo deve receber o suporte da enfermagem de forma a   executar os cuidados para a manutenção da independência, enquanto pessoa idosa com SMA com saúde comprometida devido aos problemas hormonais e os sinais apresentados pela doença.

Paralelo aos cuidados diretos em saúde, torna-se imprescindível ações educativas para o desenvolvimento do auto cuidado²², sendo fundante o desenvolvimento do acolhimento e formação de vínculo para a transmissão efetiva das informações; o auxilio em possíveis entraves no autocuidado, ainda que a usuária seja estimulada e orientada a praticar o autocuidado.

CONCLUSÃO

A SMA é uma patologia rara e complexa no que tange ao cuidado de Enfermagem, devido ao difícil diagnóstico e multicausalidades e poucos estudos científicos, principalmente com foco na atuação do enfermeiro diante deste caso, tornando difícil o cuidado a usuários portadores desta afecção.

A partir dos cuidados de Enfermagem elencados é essencial  um olhar criterioso e holístico sobre os usuários e suas demandas de acordo com a evolução e manifestações da patologia. Ofertar medidas não farmacológicas de conforto ao usuário, seja relacionado a dor, enjoo ou fatores estressores pode contribuir para a melhora da qualidade de vida.

 A criação e manutenção do vínculo profissional-usuário e com seus familiares contribui no bom prognóstico, visto que a comunicação é fundamental no processo do tratamento se este for aderido e feito corretamente pelo usuário. O enfermeiro deve orientar o autocuidado e mediá-lo na utilização do sistema de apoio-educação como instrumento do cuidar, segundo a teoria de Dorothea Orem.  

Este estudo de caso contribui positivamente para a construção de conhecimento técnico-científico para a prática de Enfermagem aos usuários com alterações endócrinas, visto que a SMA surge a partir de uma disfunção na tireóide. No entanto, diante da raridade da doença, torna-se necessário maiores aprofundamentos acerca do tema para aperfeiçoar os cuidados de Enfermagem a usuários com SMA.

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